全世界，每20分鐘就有一個唐氏兒出生。2011年，聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，唐氏綜合癥在醫學上是個難題，它考驗著家人對于他們的耐心，也考驗著周圍的人對這個群體的愛心與包容。

2024年3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，活動主題是“預防唐氏，關愛唐氏兒”旨在呼吁社會公眾提高唐氏綜合征防治意識，為唐氏兒健康成長營造良好社會支持環境。

1、唐氏綜合征的表現

     60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

01 特殊面容體征 

     如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。

02 智力低下 

     是唐氏綜合征最突出，最嚴重表現。其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

03 生育能力 

     男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

04 其他 

     患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

2、如何預防

      做好出生缺陷三級預防是預防唐氏綜合征的重要手段，備孕期科學規劃，孕期進行唐氏綜合征篩查，通過孕期篩查發現高風險人群，并建議高風險人群進行產前診斷，及早發現并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生。孕婦產前預防內容如下：

01 遺傳咨詢 

    孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者。

02 產前篩查及產前診斷 

     是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

3、如何進行唐氏篩查

01 唐氏篩查 

     孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

02 NT篩查 

     孕早期（11周～13+6）對胎兒頸項皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標進行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴重。

03 無創DNA檢測（NIPT） 

     無創DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測序技術，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，妊娠12周起就可進行該檢測。檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體。

04 產前診斷 

     羊水穿刺是產前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準，所有產前篩查高風險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測時間：孕18周—22周。

以下人群需要進行產前診斷

（1）預產期年齡≥35周歲的孕婦。

（2）產前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。

（3）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

（4）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

（5）產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲緩等）。

（6）有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

（7）其他醫生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

4、常見問題

（1）唐篩高風險是不是就確定懷了唐氏兒？ 

     唐氏篩查的結果一般分為高風險、臨界風險及低風險。作為一種篩查手段，唐篩高風險的患者不一定是懷了唐氏兒，只是風險性較一般人增高，需進一步檢查確診。同理，低風險也不能排除唐氏兒的可能，也需要在后期進一步行超聲排查。

（2）既然無創精準，為什么不直接做呢? 

     孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測又稱無創產前檢測，無創對唐氏綜合癥的檢出率約98%，但仍然存在漏檢的可能，而且價格昂貴，目前不作為一線檢查，僅推薦唐篩臨界風險的孕婦進行檢查，經醫生咨詢后，孕婦可考慮自身情況自行選擇。無創檢查低風險，后期仍需要結合超聲進一步檢查。

（3）年齡＜35歲是不是不用做唐氏篩查？ 

     唐氏篩查是面向所有適齡孕婦，其方便快捷、價格較低適合作為篩查項目在適齡孕婦中推廣。然而，年齡≥35周歲的高齡孕婦，其胎兒染色體異常的風險增高，即使做了唐篩低風險，仍不能排除高齡這一獨立危險因素帶來的風險，需要介入性產前診斷。

     只要能按規范進行相應的產前篩查和診斷，相信每個準爸爸準媽媽們都能生育一個健康的寶寶！

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